Estimation of recombination from patterns of linkage disequilibrium

Specialeforsvar ved Mikkel Ørberg Hansen

Titel: Estimation of recombination from patterns of linkage disequilibrium

Resume: Dette speciale handler om at forstå, hvordan genetisk variation er formet af evolution, og hvordan vi kan bruge statistiske metoder til at analysere genetisk data. Vi udvikler den klassiske coalescent model og undersøge de komplikationer det medfører at inkludere rekombination i modellen. Vi diskuterer begrebet Linkage Disequilibrium og viser hvordan vi kan anvende EM-algoritmen til at estimere haplotype frekvenser. Det over-ordnede mål med specialet er at estimere rekombinations frekvensen og vurdere variationen i menneskers DNA. Vi bruger forholdet mellem rekombination og den forventede LD til at udvikle en ikke-liner estimator af rekombinations frekvensen. Vi bruger denne estimator på en menneskelig population og konstruerer et "recombination map", og vi udfører et lille simulation eksperiment for at evaluere resultaterne af estimatoren

Vejleder:  Carsten Wiuf
Censor:    Lars Nørvang Andersen, AU